PRENATAL SAFE® - Test prenatali

Cos'è un test prenatale non invasivo (NIPT)?

I test prenatali non invasivi (NIPT, dall'inglese Non-Invasive Prenatal Testing) sono esami di screening avanzati che analizzano il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. A partire dalla 10ª settimana di gestazione, è possibile rilevare frammenti di DNA del feto nel plasma della madre. Attraverso un semplice prelievo di sangue, questi test valutano la probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche, come:

Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y)

Vantaggi dei test prenatali non invasivi

Sicurezza: Essendo basati su un semplice prelievo di sangue materno, non comportano rischi per la madre o il feto, a differenza di procedure invasive come l'amniocentesi o la villocentesi.
Affidabilità: Offrono un'elevata sensibilità e specificità nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche.
Precoce rilevazione: Possono essere effettuati già dalla 10ª settimana di gravidanza, permettendo una diagnosi tempestiva.
Informazioni aggiuntive: Alcuni test forniscono anche informazioni sul sesso del nascituro e su altre condizioni genetiche, come le sindromi da microdelezione.

Quando è consigliato effettuare un NIPT?

Il test prenatale non invasivo è indicato per tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o dalla storia clinica. Tuttavia, è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:

Età materna superiore ai 35 anni
Risultati anomali da test di screening del primo o secondo trimestre
Presenza di anomalie fetali evidenziate tramite ecografia
Storia familiare di anomalie cromosomiche
Gravidanze ottenute tramite tecniche di fecondazione assistita

Il NIPT ha dei limiti?

È importante sottolineare che i NIPT sono test di screening e non diagnostici. Ciò significa che, in caso di risultato positivo, è necessario confermare la diagnosi attraverso test invasivi come l'amniocentesi o la villocentesi.

Inoltre, va ricordato che i NIPT non rilevano tutte le possibili anomalie genetiche o strutturali del feto.

Perché scegliere il NIPT Prenatal SAFE®

Presso il GCS Point effettuiamo tutta la gamma di NIPT PrenatalSAFE®: si tratta di uno dei test prenatali non invasivi più completi disponibili in Italia.

Il PrenatalSAFE® analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno per identificare le principali aneuploidie e, nelle versioni più avanzate, anche microdelezioni e mutazioni genetiche. Il test è eseguito interamente in Italia presso i laboratori del Gruppo Genoma, partner del GCS Point, garantendo tempi di risposta rapidi e la massima affidabilità.

Le diverse versioni di Prenatal SAFE®

Prenatal SAFE® è disponibile in 9 versioni, ciascuna con un livello di approfondimento diverso.

Prenatal SAFE® 3 Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Prenatal SAFE®5 Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Prenatal SAFE® 5DiGeorge Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge).

Prenatal SAFE® Plus Prevede, oltre a quanto previsto dal test Prenatalsafe® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Prenatal SAFE® Karyo Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali).

Prenatal SAFE® Karyo Plus Aggiunge alle potenzialità di Prenatalsafe® Karyo anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Prenatal SAFE® Complete È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati. Analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

Prenatal SAFE® Complete Plus Aggiunge alle potenzialità di Prenatasafe® Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Prenatal SAFE® Full risk Aggiunge ai vantaggi di Prenatasafe® Complete Plus il test Genescreen® focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili al feto.